发病率约为1/1000,其外显率近乎完全,这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。
影像学检查,包括超声波、CT及磁共振等。
与患者年龄,起病年龄,高血压的控制程度,是否反复发作尿路感染,血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高,患者的主要死因为感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及颅内出血。
鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别,其他鉴别需考虑ARPKD,获得性肾囊肿,多囊性肾发育不良等。表19-30 早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别。
尿路感染最常见,大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎,囊肿感染等。其他并发症有:尿路结石、梗阻;动脉瘤破裂出血,特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%~13%。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。
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