矮小症需要和哪些疾病区别？

本病须对导致患者身材矮小的病因进行鉴别，医生将从多个方面进行详细检查进行判断：

先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

性染色体异常，核型为45，XO。患者表型为女性，表现矮小、性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有肘外翻等先天性畸形，生长激素水平一般不低。

唐氏综合征

常染色体异常，第21对染色体为三倍体。表现为鞍鼻、眼角上斜、伸舌、智力低下、手短而粗等。

呆小病

也称先天性甲减，在胎儿或新生儿时期甲状腺发育不良导致甲状腺功能低下，引起明显生长发育障碍。表现为生长缓慢、智力低下、舌大、皮肤粗而干、四肢矮小、上半身比下半身长等。实验室检查可见TSH高，FT3、FT4低，可供鉴别。

青春期延迟

表现为生长发育较同龄人缓慢，可能16、17岁还未开始发育，但智力正常，没有内分泌等疾病，生长激素等水平正常，该类患者一旦开始发育，性成熟良好，骨骼生长迅速，可达到正常人身高。