婴儿痉挛症以药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗等治疗方式为主，其中药物治疗最为常见。

多项研究证实，早诊断早治疗，可以控制痉挛以及改善智力发育障碍等不良预后。

婴儿痉挛症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

治疗婴儿痉挛症的首选药物主要为激素类药物和氨已烯酸，其它治疗包括口服维生素B6、托吡酯及苯二氮卓类等。

激素治疗

包括促肾上腺皮质激素（ACTH）和糖皮质激素类药物，如泼尼松、泼尼松龙和甲泼尼松龙等，国内推荐方案为先应用促肾上腺皮质激素2周，肌肉或静脉注射，若症状得到控制，可以改用泼尼松2周，后小剂量维持数周逐渐减停；若症状无明显缓解，考虑ACTH无效。

促肾上腺皮质激素（ACTH）

• 主要用途：是该病治疗的首选药物（除TSC外），可以有效缓解痉挛发作。
• 用法：口服后会被胃蛋白酶破坏，因此通常肌肉注射，患儿普遍需要接受大剂量冲击治疗。
• 不良反应：主要包括高血压、心律不齐、骨质疏松、血钾混乱等。

糖皮质激素

• 主要用途：与ACTH相似，但价格低廉。
  
• 用法：根据剂型不同，可以口服或静脉注射
• 不良反应：主要包括高血压、心律不齐、骨质疏松、血钾混乱等。

氨已烯酸（VGB）

• 适用人群：①结节硬化症导致婴儿痉挛症的患儿；②ACTH治疗无效的婴儿痉挛症患儿。
• 主要用途：增加大脑内的γ－氨基丁酸（GABA）浓度来控制癫痫发作。
  
• 用法：一般疗程为6个月，若使用2周后症状无明显好转，应停用。
• 不良反应：最近发现，氨已烯酸可能会造成不可逆转的视野缺损，停用后仍可继续产生影响。
  

维生素B6

• 适用人群：吡哆醇依赖症或吡哆醇反应性癫痫患儿的首选。
• 主要用途：通过催化谷氨酸生成γ-氨基丁酸，来抑制癫痫发作。
• 用法：大剂量服用，可长期或终生使用。
  
• 不良反应：较轻，主要为胃肠道反应。
  

托吡酯

• 适用人群：对ACTH或氨已烯酸治疗效果不明显的患儿。
  
• 不良反应：食欲减退、睡眠障碍、无汗等。
  

苯二氮卓类，如氯硝西泮

• 主要用途：可抑制癫痫的放电作用。
• 用法：小剂量开始，逐步加量，可以口服或静脉滴注。

婴儿痉挛症有哪些手术治疗？

对于药物治疗失败，伴癫痫部分性发作或局灶性异常的患儿，经谨慎评估，可考虑手术，手术治疗主要包括切除性和姑息性两种。

切除性手术

适应症

病灶较为明确或病灶位于大脑非功能区的患儿。

手术方式

大脑病灶切除术、大脑半球离断术等。

姑息性手术

适应症

无明确病灶，或放电较为广泛的患儿。

手术方式

胼胝体切开术或迷走神经刺激术和脑深部电刺激术等神经调控方式。

婴儿痉挛症有哪些其他治疗措施？

生酮饮食（KD）治疗

由高比例脂肪、低比例碳水化合物及适量蛋白质和其它营养素组成，可降低癫痫发作的频率。

作用机制

具体机制目前仍未明确，可能是由于生酮饮食增加了脂肪摄入，脂肪代谢后，会产生较多酮体，这些酮体可以通过血脑屏障，帮助减少癫痫发作。

用法

不同的方法适用于不同病情的患儿，需在医生的指导下进行。

• 经典生酮饮食治疗：即脂肪/非脂肪＝3：1~4∶1，多应用于儿童。
• 中链甘油三酯（MCT）饮食：如食用富含MCT的椰子油，更适用于儿童及青少年。
• 改良阿特金斯饮食（MAD）：不限制蛋白质摄入及热量、对生酮饮食的比例无严格要求，仅需注意限制碳水化合物量10~15g/日。
• 低升糖指数治疗（LGIT）：碳水化合物量40~60g/日，但要注意选择升糖指数＜50的碳水化合物食物。
• 后两种方式无需准确称量食物，更易于家庭使用。

不良反应

嗜睡、乏力，呕吐、便秘、腹泻等胃肠道反应，低血糖症，高脂血症，泌尿系结石，低蛋白血症、骨钙丢失、生长发育迟缓等。

注意事项

治疗前应进行营养状态、疾病严重程度、吞咽功能测试、病因分析等全面评估，以尽可能避免出现不良反应。

禁忌症

卟啉病、丙酮酸羟化酶缺乏症，肉（毒）碱缺乏症，中、长链3-羟酰辅酶A缺乏症，短、中、长链酰基脱氢酶缺乏症。