本病以突发点头拥抱样痉挛发作、脑电图发作间期高度失律、智力发育障碍为主要特征。
多发生在睡前、浅睡眠时或刚睡醒时,主要表现为突发一连串的点头拥抱样痉挛,发作时间短,可能伴有哭叫,少见表现为眼球转动、咳嗽、呕吐等,部分患儿因为症状表现不明显而难以发现。
痉挛可能有不同的躯体表现,主要包括以下3种:
最为常见,主要表现为点头、弯腰、两臂弯曲等。
头向后仰、伸肘、绷直膝盖等。
某些部位屈曲,某些部位伸展。
随着疾病发展及年龄增长,痉挛的症状可能会逐渐减轻甚至消失,但约有80%~90%的患儿会出现智力运动发育落后的情况。
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