本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。
(一)发病原因
此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
(二)发病机制
1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。
...1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45...
本病为性染色体畸变的遗传性疾病,可做遗传基因相关方面检查。
本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。
1.Turner综合征 显然本质差别是女性,先天性卵巢发...
目前无相关资料。
只是牙齿有点发黑,不一定和干燥综合征有关...