范可尼氏综合征(Fanconi syndrome，又称deToni-Debre-Fanconi综合症)是遗传性或获得性近端小管多种功能异常的疾病。由于肾近曲小管功能多发性障碍，临床表现为全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管蛋白尿，以及上述疾病引起的各种代谢并发症，如高氯性代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质稀疏及生长迟缓等，测定对氨马尿酸清除率(CPAH)显示小管排泌功能也有损害。肾小球功能一般正常或与酸中毒相比不成比例。以氨基酸尿、糖尿与磷酸盐尿为基本诊断指标，其余的可有可无，所以临床上有完全型和不完全型(三项不全)之分。本病在国内较为罕见。根据发病时年龄分为婴儿型、儿童型及成人型。

　　病因很多，幼儿、儿童大多与遗传有关，成人则多继发于免疫性疾病、金属中毒或肾脏病。其发病机制尚未完全阐明，但可肯定与单项物质转运异常不同，即不是由于特...

　　一.特发型Fanconi综合征(婴儿型)

　　1. 急性型其特点为:①多于6-12个月发病，常因多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状等就诊;...

　　染色体检查：可发现裂隙、断裂、内复制等现象，发生率高达10%～15%。

　　该疾病是遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。

　　诊断依据

　　1.具备以下典型表现即可诊断：肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒，并可因此引起...