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什么是亨延顿病
亨廷顿病也称Huntington舞蹈病，以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布，发生于所有的种族，人群患病率约为5/10万。Waters（1842）首先述及此病，George;Huntington（1872）作了系统的描述。
亨延顿病的病因
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Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建...
亨延顿病的症状
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发病可能与突变蛋白毒性有关，突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合，转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡；Huntin...
亨延顿病的检查
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脑电图可有弥漫性异常，头颅CT或MRI科显示大脑皮质和尾状核萎缩。
亨延顿病的预防
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亨廷顿氏病，又叫亨廷顿舞蹈病，是一种少见的神经系统遗传性疾病。神经遗传病的预防重在产前预防、产前诊断和遗传咨询，也就是如果把这个病从胚胎时起就杜绝，就不会出现该疾病的患儿。亨廷顿氏病是由于HTT基因，...
亨延顿病的治疗
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与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同...
亨延顿病的鉴别
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1、诊断 根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊...
亨延顿病的并发症
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1、癫痫：脑神经元异常放电导致患者突发口吐白沫、抽搐、面色青紫、幻觉、意识模糊等表现，稍不注意可能咬断舌头。
2、遗传性共济失调：肌肉协调功能差，行走时可出现走路摇摇晃晃，无法保持平...
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