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疾病库腓骨肌萎缩症
什么是腓骨肌萎缩症
一种影响肢体运动和感觉的遗传性周围神经病
腓骨肌萎缩症是什么？
腓骨肌萎缩症是由多种突变基因引起的遗传性周围神经病，主要表现为缓慢进展的肢体远端无力和肌肉萎缩，伴有轻到中度的感觉减退，腱反射减低或消失及弓形足等。
腓骨肌萎缩症在人群中的发病情况是怎样的？
- 发病率：总体发病率约为40/100000，发病率在人种间无明显差别。
- 患病率：不明确。
- 好发人群：有家族史的人群。
腓骨肌萎缩症有哪些类型？
临床上依据遗传特点、病理和电生理特点可进行分类：
- 脱髓鞘型（CMT1型）：是常染色体显性遗传，主要突变基因为PMP22、MPZ。其神经传导速度显著减慢（正中神经运动传导速度＜38m／s），神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成洋葱球样结构。
- 轴突型（CMT2型）：常染色体隐性遗传，主要突变基因为MFN2、MPZ。其神经传导速度减慢不明显（正中神经运动传导速度＞38m／s），神经活检示轴突变性，而极少有脱髓鞘改变。
- X连锁隐性遗传（CMTX1）：与X染色体有关的隐性遗传，突变基因为GJB1。
腓骨肌萎缩症的病因
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本病是一种遗传病，其病因与基因遗传有关。
腓骨肌萎缩症的病因有哪些？
家族遗传性是腓骨肌萎缩症的基本病因。本病可通过遗传将患病基因传给下一代。
腓骨肌萎缩症的症状
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患者通常在20岁之前发病，肢体运动和感觉出现异常，伴有肌肉萎缩，严重是影响活动或坐轮椅。感觉异常包括感觉减退或消失。
腓骨肌萎缩症早期有哪些症状？
发...
腓骨肌萎缩症的检查
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腓骨肌萎缩症要做哪些体格检查？
可见弓形足，肢体远端肌肉萎缩、肌力下降。肢体远端深浅感觉减退或缺失。
腓骨肌萎缩症有哪些相关检查？<...
腓骨肌萎缩症的预防
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本病是遗传性疾病，日常生活管理可帮助患者延缓病情发展，提高生活质量。
腓骨肌萎缩症如何家庭护理？
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