珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血

常见遗传缺陷疾病

一般采用输血和祛铁治疗

采取遗传咨询和产前检查可有效避免

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。

珠蛋白生成障碍性贫血在人群中的发病情况是怎样的？

珠蛋白生成障碍性贫血多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些类型？

根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将其分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。

α珠蛋白生成障碍性贫血

由α珠蛋白肽基因缺失或突变所致。根据α基因缺失的数目（α链缺乏程度）和临床表现又分为4型：

• 静止型α珠蛋白生成障碍性贫血：α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者；
  
• 轻型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称标准型α珠蛋白生成障碍性贫血；
  
• 中间型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称血红蛋白H病；
  
• 重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
  

β珠蛋白生成障碍性贫血

由于β珠蛋白合成障碍所致。根据其临床表现，分为5型：

• β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常；
• 静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者；
• 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血；
• 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血；
• 重型β珠蛋白生成障碍性贫血（又称Cooley贫血）。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性慢性溶血性贫血。

珠蛋白生成障碍性贫血的病因有哪些？

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　珠蛋白生成障碍性贫血主要表现为贫血。根据严重程度不同，其临床表现也不同。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些典型症状？

α珠蛋白生成障碍性贫血